去医院做了唐氏筛查,昨天拿到结果是高风险,孩子还能要吗?

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小红姐的产房故事

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现在产检中,进行的唐筛,基本上采用联合血清学的方法来筛查。抽取孕妇的外周血,提取血清,检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。
但是, 这种唐氏儿筛查结果是有误差的。所以,即使结果是高风险,孕妈也不要着急,保险起见,可以进行羊水穿刺最后确认一下,羊水穿刺是最有效检测胎儿染色体是否正常的检测手段。

有些孕妈担心羊水穿刺有副作用,其实,这种担心是没必要的。没有想的那么恐怖,检查的步骤也很简单。孕妇就是平躺在检查床上,经过局部消毒、麻醉,医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内,吸取少量羊水用以检验。孕妇仅需要进行一些配合工作,包括翻身、呼吸控制等就行。正常情况下宝宝是漂浮在羊水中,而羊水穿刺术是在B超引导下进行,医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺,因此一般情况下宝宝是十分安全的,孕妇可以放心的做。
此外,进行无创DNA检测,也是可以的,这种无创检测是对最常见的三种染色体疾病,13、18、21-三体综合征的产前诊断,检出率大约99.9%,也是很准确的,并且不像羊水穿刺有副作用。


一夕一晨

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我两次怀孕,唐筛检查都显示高风险,随后根据医生建议,综合风险值,做了羊水穿刺。


2014年怀老大时,唐氏筛查结果显示就是高风险。由于我们当地医疗水平有限,根本不具备检验资质,都是外送省城医院检查的。
检查中心的筛查短信比在医院拿到的检查报告要早一些,提示我:高风险,需要什么什么的。当时是怎么都想不通,我和老公双方的亲人都很正常,怎么就可能高风险呢?由于和老公两地分居,我一个人在家,真的是六神无主,觉得天都塌下来了。
这样的境况,老公除了口头上安慰,精神上支持,也不能帮忙分担。我还得到处托关系,才在省妇幼医院加了号,做羊水穿刺。
手术就是短短的几分钟,针进针出,就完事了。可等待结果的时间是漫长的,没有个准信,总觉得揣着一颗“定时炸弹”,随时都有可能燃爆!
所幸,两周时没有接到医院的电话,后来的检查结果也正常,孩子也健健康康的!
如今,二胎怀孕,唐筛又是高风险:21三体综合风险值1:58。


我以为是亚临床甲减,检查当天服用优甲乐的关系,医生否认了。鉴于我上次怀孕也是高风险,医生还开玩笑第说:“没准你的血液里就自带高风险因子呢?”
玩笑归玩笑,风险值超过1:100,还不能做无创DNA,又得羊水穿刺。1月9日做的,年前2月12 日拿到的结果,无异常。


唐筛检查并不是诊断性结论,即使高风险,也不一定就意味着孩子有问题。建议您根据检查结果,进一步做无创或羊穿!花钱买个安心!

妇产科小超人

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唐氏筛查是指孕12周(早期)左右或者孕16周(中期)左右,抽母体血进行检测相应指标,是母亲的年龄、抽血结果计算风险值, 推算腹中胎儿患唐氏综合征(21三体综合征)、18三体染色体畸形和开放性神经管畸形的风险。
唐氏筛查有一定的准确性,但是也有一定误差。结果出来是低风险,也不代表宝宝百分百健康、没有染色体异常或者开放性神经管畸形。结果出来是高风险,也不代表宝宝一定有问题。



对于有较大风险怀唐氏综合征的高龄孕妈(年龄>35周岁)或者双胎孕妈,不建议进行唐氏筛查(误差大),而建议进行准确率百分百的羊水穿刺。
对于唐氏筛查结果高风险的女性,不建议马上放弃腹中宝宝或者惶惶不可终日,而是进行确诊检查——羊水穿刺!
羊水穿刺是在肚子上用一根长针头,穿刺到羊膜腔,取少许羊水进行检测,穿刺过程在超声监测下,是一个比较安全的操作,但是仍然有一定的风险,据文献报道是1/200的流产率。
近几年兴起的无创基因检测,只需要抽母体血进行检测,就可以知道胎儿是否有染色体畸形。这个检查相对无创,产妇没有流产的风险,但是它的准确性有待提高。临床上见过两例无创基因检测低风险,但是生出来宝宝是唐氏儿的病例。
以上所述,这个孩子能不能要得看羊水穿刺的结果怎么样。如果让羊水穿刺结果是胎儿染色体畸形,孩子就不能要,建议尽快引产,如果羊水穿刺没有问题,完全可以继续妊娠。
我是奋斗在妇产科临床一线的小医生,欢迎关注的头条号“妇产科小超人”,和你分享有趣的故事和科普。谢谢陪我一起成长变更好的粉丝们,比心。

谢鹏50010383

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第一次回答,感谢推荐首页。
大多数唐筛文章,常出现70%或80%等数据,很吓人。所以,高危产妇们,一定先要搞明白“筛出率/检出率”和“准确率”这两个概念,千万不要混为一谈。否则,一旦被告知高危,自己再误认为八成是唐宝宝,心里是极度崩溃的,痛苦是无法形容的。但实际呢,即便是高危,确诊是唐氏儿的概率还是很低的,而远远不到70%或80%这种概率。
那70%,80%到底是个啥? 它是筛出率! 跟你理解的准确率没有半点关系!
那筛出率又是个啥?请看下面。
唐筛是通过妈妈的血液指标来评估唐氏儿,本来就不是诊断,只是具有一定指向性的检查(具体原理几乎所有文章都会介绍,我就不啰嗦了)。以70%“筛出率或检出率”为例,它代表所有参与此项唐筛的妈妈中,有70%的唐氏儿可以被筛出来,也意味着还有30%的唐氏儿无法被筛出来。你可能会问,为什么不能把筛出率提高到100%呢?提高的100%完全可以啊,手段无非就是大幅提高指标范围,比如:21三体高危临界值从1:270提高到1:27000,这下肯定全都筛出来了,但已经变成“宁可错杀三千,不可放过一个”。
举个例子示意(看清楚,是示意,非理论,非实际):
有10000个孕妇,里面确定有10个唐氏宝宝,不知道在哪,现在医院要把他们找出来。这10个唐宝妈妈的指标从1:1到1:27000不等,不是很均匀的分散在10000个孕妇里。为了全部筛出这10个唐宝,你肯定不能用1:27000作为高危临界,告诉这10000个孕妇都是高危吧,那还不把医院拆了?所以只能可能找一个医院认为比较合适的范围内圈定,既能筛出大部分唐宝,比如10个唐宝能找出7个,又不至于引起大范围恐慌,那么就将1:270设定为高危临界,此临界的筛出率为70%。注意,这个70只代表所有唐宝的70%。接下来...
重点来了,一旦医院设定在1:270以内就是高危临界,这10000个孕妇里有多少是高危呢?可能多达1000个,也有可能更多,或更少。但这1000个人都是唐氏吗?肯定不是啊!那么,这个医院在客观上就出现了以下几个概率:
a.在10个唐宝,能筛出来7个,也就是70% (筛出率)
b.7个唐宝在1000个高危孕妇中的比例是0.7% (可以理解成高危人群的确诊概率,或者大部分人认为的准确率)
c.7个唐宝在10000个全体孕妇中的比例是0.07%
明白了吗?如果你高危,很大可能你就是那0.7%,所以不要拿70%来吓自己。
(再次声明,我只是举个例子示意,完全不是医学数据,也不是任何医院的统计数据,只是为了方便大家理解)
什么?你没看懂?
再举个例子,记得小时候家里都会筛面粉吧,筛出小石头啥的。唐筛就是这个原理,只不过筛到最后,小石头被拳头那么大的面粉包着,再也筛不动了。这块拳头大的面粉(唐筛高危孕妇)是小石头(唐宝宝)数量的好几百倍,面粉舍不得扔就得把掰碎继续筛(羊穿),这样大部分面粉就能筛过了。现在,你觉得你是那个小小的石头呢?还是那块巨大的被误筛的面粉呢?
再说点干的,如果高危了怎么办?(纯个人建议,非专业医疗机构建议,不要听我的,一定要听医生的)
个人建议:想也别想,直接穿了。我在一篇文章里看过,貌似国外羊穿都是固定动作了,而且现在风险很小,没那么可怕。羊穿则是直接采集宝宝脱落在羊水中的DNA,而非通过妈妈的指标进行判断,所以检验结果,是就是,不是就不是,没有高危或低危这一说,是唯一的“金标准”,也就是说,羊穿是唯一拿来诊断唐氏儿的方法。有人害怕,会选择无创DNA,你说这个风险低也好,或者骂医院骗钱也好,不管你是怎么想的,在鄙人看来,唐筛和无创DNA的区别只有两个:70%和99%的差别(把剩下那3个唐宝宝也筛出来),一个便宜一个贵。最坑爹的是,如果你无创DNA还是高危,那你岂不是要跳楼了?非也非也,唐筛不是金标准,无创更不是金标准,不是诊断。如果你看懂了上面我说的,自己把70%换成99%算一遍,明白了吗?
说了这么多,大家肯定觉得唐筛就是个骗局,非也!非也!非也!!!一定要唐筛!唐筛目前还没有普及,有认知的原因,偏远地区压根就没听过这概念,你让人家花钱做这个肯定没戏。也有医院的原因,不是所有的医院都能做这个唐筛检查。还有钱的原因,唐筛普及之前一定费用较高,好多家庭收入不是那么多,强制多交几百块为了这么一个无法诊断的检查,肯定受不了。所以你在的医院如果可以做唐筛,一定要做,如果医院不具备条件,哪怕去别的医院也要做。不做唐筛的话,虽然唐氏儿的整体概率很小,但你失去了预警,没有了选择。唐筛的推广有困难,但大家不要抵制,积极参与,正确了解,如果你是高危,一定要不要怕,不要吓自己,正确应对。
写在最后,因为我经历过,所以我知道有多痛苦,煎熬一个多月等羊穿结果,最后在医院拿到无异常的结果后,我一个200斤的汉子激动的在医院哭的跟个傻逼似的。所以请各位高危妈妈,不要着急,不要自己吓自己,也不要道听途说(包括我说的),一定要明白原理后找医生,看下一步怎么诊断。早点诊断,早点选择。
祝愿所有妈妈和宝宝都健健康康,医疗事业飞速发展,国运昌盛,天下太平。

挥挥衣袖15

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高风险并不代表孩子一定有问题,因为唐筛的准确率只有55%到65%,你可以再做无创DNA或者羊水穿刺,无创DNA的准确率高达99%。我是年前做了唐筛,腊月二十九那天拿的结果,我的21体是1:1723,临界值是1:2000,医生说我处于临界风险,建议做无创或者羊水穿刺。当时我都没放在心上,开心的过了个年。正月初八又到医院找别的医生看了下报告,还是建议做无创或羊水穿刺,当时医生说大部分都是没有问题的,不过我们还是建议做下,也是看你们的经济情况,并告诉我们要做的话在24周之前做,当时我婆婆就说那就做一下吧!不过医生没有给我开单子,要我们回去考虑一下。正月十四我又到医院抽血做了无创DNA,花了1600多,反正就是花钱买个心安。等待两星期出结果。你也可以考虑做下无创或者羊水穿刺。放轻松,不要想那么多。有一些唐筛显示高风险,无创显示低风险的。心情要好。祝你好孕!

书轻之人

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不用担心,这个不是很准,我之前也是高风险,后面医生建议做无创DNA或者羊水穿刺,我做了无创DNA,安全没事。
无创DNA没有任何风险,就是费用贵点,我这2000元(每个地方不同)。羊水穿刺有一定的风险性,慎重考虑。建议你也可以先做无创DNA,等十几天就知道结果了,要是没事那就没事,要是还有问题你再考虑羊水穿刺呗。
不要太担心,会没事的,那个时候我刚查出是高风险,哭了几次,后面我老公说糖筛本就不是很准,低风险也不一定孩子100%健康,高风险也不是一定不健康,只是高风险要再做下其他检查再确定。

辣妈漫漫育儿路

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关于唐氏筛查的结果,估计是每个孕妈妈最紧张的时刻了,关于结果是高风险,我有几点要跟宝妈分享,之后再决定孩子要不要!
第一,不是所有的高风险就代表孩子一定有畸形因素,只是说明畸形率高一些或者就是存在误检的可能,建议宝妈最好做一下羊水穿刺,这个才能最终认定宝宝的发育情况!
第二,不管是高风险还是拿到低风险结果,它都会存在这样的机率,因为全国的医院都不敢保证孩子的出生百分之百没问题,所以宝妈不要太过担心,因为不稳定的心里因素也会导致胎儿的健康发展!
第三,如果做了多次的复查或羊水穿刺后结果仍然不理想,数据显示孩子有问题,那建议宝妈就不要了,不是说我狠心,因为孩子如果有问题一旦生出来,那他的一生无疑是痛苦的!我们作为父母也没办法陪孩子一辈子,所以,孩子最好就别要了,养好身体,再好好备孕!
希望我的回答对大家有帮助,欢迎各位小伙伴积极评论留言,多多关注,谢谢大家!

碳姐小石

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我和表妹是同时怀孕的,预产期前后差一两天这样,到做唐筛的时候我们一起去做的,结果都是高风险人群,我拿到结果的第一时间马上去柳州做羊水穿刺,结果出来是没问题,可是表妹的家婆说他们家没人有这种病不用太在意,把我气得,好像我家和老公家有似的,但是我还是不停的叫表妹去做羊水穿刺,最后我吓她万一有问题呢?表妹也怕有问题就偷偷的去柳州也是做羊水穿刺,十天后柳州医院打电话让她老公和她去医院,不知道是18三体还是21三体有问题,反正是染色体少了一对,还告知是个女宝,表妹当时就选择不要了,回到家了对我说还好听了我的去做检查了,不然不知道该怎么办!

凡妈智慧育儿

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去医院做了唐氏筛查,拿到的结果是高风险,你担心孩子还能不能要。这点请先不要担心。
首先,唐氏筛查的高风险只是说明你用唐筛的方法来检测是高风险,这并不代表你肚里的小宝宝就是唐氏儿。唐筛是存在误差的,很大一部分唐筛高风险的胎儿在经过进一步的检查之后是没问题的。所以在拿到高风险报告后,一定先不要担心。


其次,拿到高风险报告后,医生会建议做无创DNA检查或羊水穿刺进一步检查判断。建议你一定听从医生的建议,选择其中一项做。这两项检查费用比唐筛高,但准确率也非常高,尤其是羊水穿刺,是目前检查唐氏综合症最准确的一种方式。无创DNA虽然结果没有羊水穿刺准确,但其检测方法比较简单,就是抽静脉血,所以很多人会选择无创。
值得一提的是,如果无创检测高风险,则还要做羊水穿刺来最后判断。羊水穿刺有问题的话,说明胎儿是唐氏儿,则必须流掉。
祝顺利!

珂利

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应该去做无创羊水穿刺,不要用侥幸心理来面对无知的未来。祝你好孕~~

临朐周公馆

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高风险就不能要了。

史玉云医生

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谢邀,根据你提出的问题,史医生回答你,如果你拿到唐筛的检测结果是高风险,那请问一下你NT的结果怎么样?请问你年龄多大?唐筛高风险,但并不代表孩子就一定不能要,是否能要还是要根据你的综合情况来考虑的。


所以如果你年龄较大的话风险不是很高的话,建议你可以做个无创,主要是因为年龄35岁以上的女性怀孕,一般唐筛都有很大的几率显示高风险;


但如果检测唐筛风险很高,还是建议你直接做羊穿确诊,毕竟即使无创准确率高,可还是一个概率性筛查。

什么是无创?无创作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,准确率还是很高的大约在99%,检测过程中的方法也很简单,仅仅只需要采取孕妇静脉血。使用孕妇血浆中无细胞胎儿DNA进行检测,然后利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,将测序结果进行生物信息分析,在其中可以得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患染色体疾病。
什么是羊穿?羊穿就是通过抽取孕妈的羊水,借此获取有关胎儿健康和发育的情况。因为羊水中的细胞和胎儿具有相同的遗传信息,当细胞培养之后,可以提取细胞中DNA,用来诊断胎儿染色体病、单基因病等。

如果想要了解更多的关于妇产科的问题,请关注史玉云医生,30年妇产经验,分享你想问的产科知识、解答你想了解的妇科疑团。

李影78594

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去做个无创或者羊水穿刺啊,一般没啥大问题

自由自在2113733

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再去别的医院检查一下
做无创“要么羊水穿刺

用户1122哈市络络

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唐塞不合格无创和穿刺又合格这不就是扯蛋骗钱吗?做唐塞有何用,头胎那会儿哪有什么唐塞四维的

香香HE

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可以要得,再做个无创没问题,就可以了,我也刚刚做了无创1500结果出来了没问题!

雨过天晴58123213

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亲,不用担心,只要去医院在做正规的检查,绝大多数是没有问题的都,保持好心情,不要过于紧张,

jimmy161024461

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不用太担心,我头胎唐筛也是高风险,准确率百分之六七十,如果有经济条件的话就去做个无创DNA,准确率百分之九十九,现在我家宝宝两周岁多了活泼可爱,不必太担心

不问龙吟削

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怀孕检查如同升级打怪,已经过度医疗,失去本意了!什么NT了,唐筛了、无创DNA了,19周开始羊水穿刺,就算你家胎儿B超正常,那些玩遗传分析的医生也不想看,关键的13、18、21、性染色体无三体综合征,只要46条染色体存在任何1条染色体微缺失、微重复、嵌合体等,接着就是夫妻双方抽血基因比对,遗传着那个还好,如果没有(也可能隐性遗传爷爷奶奶、外公外婆辈),医生就认为基因变异,不管是否达到引产标准,医生为规避风险都会建议你终止妊娠,好多大月份B超正常胎儿因此被堕胎,国家也不好好管管这些高科技名义的基因检测技术:从好处来说,优生优育利国利民;从坏处来讲,反人类助纣为虐误杀无辜,宁可错杀三千绝不放生一个……也请媒体别再神话羊水穿刺检测结果精度了,靠点胎儿吃喝拉撒的排泄物羊水体液就断生死断智商,真不知道说你什么好?你想生?单医院各种产前检测费用上几万不说,时间、精力进去了最后可能得一个前后矛盾,似是而非产检报告,让你想生都不敢生,孕妇30周大月份去引产,造成多少人间悲剧!请问“专家”医生,基因比对室的染色体报告翻盘又被你们自己推翻,报告你们怎么写,如何解释你们都有道理?生与不生都害死人!你考虑过老百姓的感受吗?

莪旳仦情绪52881566

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我唐筛也高风险,做的无创没事,不用担心,唐筛不准确的

A小葡萄5

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去做一个无创dna吧,我第一个孩子也是高风险,担心惨了,最后做了无创才放下心来!愿你孩子平安健康

wrf9

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唐筛就算了,要做就做无创基因检测

李林衡

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做无刺DNA呗,这简单的事情还要问啊

093210130116

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多换几个大医院查

Lily_蔻赛

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低风险我都处理了,还不说高风险,糖筛就是垃圾,一点都不准

灬褙叛

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如果你不放心,可以去做无创DNA,也是抽血,半个月左右下结果,很准的,就是价格有些贵。

冷心7519

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唐氏一点都不准,根本就是坑人,百分之九十都是有风险,我当时也是高风险,做无创就没事

用户72276048561

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可以要 没有问题

喵喵兔5

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根本不准,后面让你花2000做无创结果都没问题

小燚宝5

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唐筛的准确率并不高 再去做个无创看看

13782735920

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妈的 结果说的跟放屁一样 高风险不代表有问题 低风险不代表没问题

3深爱马宝宝马

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亲,没事的,放宽心做进一步检查,我家的唐筛也是高风险,做的无创DNA,检查时医生说不要担心几万分之一的概率轮不到你的,结果没事,我家女子生出来很健康,很漂亮,越看越亲!

金猪66383141

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做羊穿

大玖玖1

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唐筛准确率超级低的。别担心去做个无创再看看

ruth872

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无创呀!羊穿呀!说不要就不要呀?

qzuser196281044

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做无创进一步检查,放心,没事的
我nt和初唐都是低风险,中唐索性就没做,医院说报销免费的都不做。

天启150620362

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换一家医院在做一次,不要一次定罪

LOVE92202717

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这只是初级的结果!去上级医院做羊水穿刺!这是最终结果

橙沐柒

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高风险就不要了吧,太可怕了。如果真的有问题不但大人难受小孩也痛苦

橘子香水味99

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直接羊水穿刺再次确认,唐氏筛查本就不准。

二宝是妮子的

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咨询医生,做进一步检查啊,比如无创dna

铁扇奥特曼83875848

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直接做羊水穿刺,准确率高!

可爱雁

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去做羊水穿刺确诊下

小灰灰177103752

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,亲如果不放心,可以去做无创再次确定一下,真是有问题的话生下来以后他以后也不好过

喷壶乱喷三观不正

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复查啊!做羊水穿刺好了!那个准确率最高了!也有一定的风险,或者无创!准确率都比唐筛高,别一下子就把它定死了!

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