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就三染色体而言,其再生唐氏儿的危险性约为1%;若为转位型,则下一胎再生唐氏儿的危险性高达5~20%。
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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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长安那片月
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目前为了提高人口素质和质量,而且从优生优育的角度来说,产前都会做一些检查。一般来说,在胎儿两三个月时候,就会进行唐氏综合征的筛查,如果发现检查结果为阳性,妇产科医生会建议孕妇再做羊水穿刺手术进行确诊。就是通过抽取孕妇子宫内羊水化验其染色体,如果正常就可以排除唐氏综合征;如果染色体异常,就要提前停止妊娠。患有这种病的孩子,智力发展会受到阻碍,而且寿命也不长。
如今孩子已经生下来了,没有其他更好的办法了。毕竟那是一条生命,希望能陪他开开心心的生活,做一些辅助性训练,也许情况会好一些。
也提醒一些年轻女性和孕妇,婚前要做婚检,尤其是要对配偶的家族史有所了解。其次在怀孕后,要做唐氏筛查,如果家族史上有遗传病的,更应该要做。一旦发现胎儿患有唐氏综合征,应该停止妊娠,生下来不但是自己的负担,也是社会的负担,而且对胎儿来说,也是一件痛苦的事情。
杏花岛
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唐氏儿是一个很可怕的疾病,会给整个家庭带来很大的伤害,所以受到国家的重视,现在国内很大部分地区都实行唐氏筛查免费,可见这个疾病的严重性。所以建议孕妈妈们引起重视,不能因为钱而放弃检查。
首先谈谈整个孕期怎么筛查唐氏综合征。在11周到14周之间需要做彩超测nt,如果是nt异常,说明患有唐氏综合征的风险会较大,建议做无创DNA。在14周到20周之间需要做唐氏筛查,如果是高风险或是临界高风险,都建议进一步筛查,做无创DNA。如果是无创DNA有问题者,建议做羊水穿刺确诊。
生了一个唐氏儿真的就只是女孩家里遗传的吗?这个并不是的。导致唐氏综合征的原因有很多。这是一个染色体异常的疾病,首先需要知道,孩子的染色体与父亲母亲都有关系,并不是只跟母亲有关系,父母的基因变异遗传是导致唐氏综合征一个较为重要的原因。除此之外还与很多致畸的东西有关,例如:药物、放射物、污染的环境等。当然,也与孕妇的年龄有关系,所以建议高龄产妇尽量做无创DNA。可见,你婆婆说的你年龄减小可以不检查这是不科学的。
唐氏综合征会很大程度合并小孩智力异常,甚至会增加夭折的风险,所以不管是花多少钱,都建议进一步检查,不能抱有侥幸的心里。也应该相信医生更专业的判断,不能盲目的自以为是。
本期答主:毕罗文 医学硕士
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丁妈亲子时光
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做产检唐筛都超了,医生让做无创,既然你们不听医生的,那么做产检的意义何在,只能说你们一家人心真大,怕花钱不检查现在都不是花钱能解决的事情,事情既然已经发生,多说也无益,只能给别人一个警示的作用,防止类似的悲剧重演。
产妇,尤其是高龄产妇,做产检是非常有必要的,不能怕花钱或者嫌麻烦不做检查,因为不做产检而生下不健康的宝宝,对孩子自己、家庭以及整个社会都是负担。
关于唐氏遗传的问题,题主娘家如果有这方面的情况,更应该做检查,提前告知医生和家人,规避风险。一般唐氏遗传都是女方,因为有唐氏的男方没有生育能力。当然自然发生唐氏综合征的几率更大,也不能随便给题主乱扣帽子。
唐氏有三染色体症的唐氏和转位型的唐氏。
三染色体症的唐氏儿是因父母生殖细胞分裂时,染色体未能正常分离所致,此种异常和母亲的年龄增加有关;
至於转位型的唐氏儿有1/4是因遗传而来,另3/4则是自然发生。对於转位型唐氏儿的父母亲,医生建议须要做染色体的检查,以查明原因及预测再发率;
所以产妇於再次怀孕8-10周时,可做绒毛膜的绒毛取样或於怀孕16-18周时做羊膜穿刺术,以利优生保健。
至于题主的问题怎么办?既然都生下来了,也没有什么办法,现在也不是相互推诿指责家人的时候,一家人齐心协力照顾好宝宝,还可以要二胎在科学的产检下再生一个健康的宝宝。
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漂漂女儿的漂漂妈
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唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
为什么现在孩子的质量都这么高,就是因为有了可靠的产前检查,可以尽早发现胎儿的生长状况是否良好,遵循优胜劣汰的自然法则只留下健康的宝宝。这是人类发展的一大进步。千万不能心存侥幸认为夫妻双方都很健康,双方家族也没有大疾病,所以就不去做必要的产检,有的疾病携带的是隐形基因,是显现不出来的。等到孩子生下来再发现就晚了。可怜了孩子也给大人造成了永远的痛。
现在既然孩子已经生下来,再追究责任于事无补,无论她怎样都是你的骨肉,好好待她,让她快乐的走完她的人生。
何煦暖阳
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按核型可分为:
典型的21三体(即47,+21)占95%;
嵌合型(即47,+21/46)占2~3%;
异位性 占3%~4%
新生儿中,21三体征的发病率为1/1000~1/500,发病率十分恒定,不随季节波动。母亲年龄、卵子老化是影响发病率的重要原因。
临床表现:
1.患儿出生时,平均体重和身高一般偏低,肌张力低下。较为突出的是颅面部畸形。
2.智力低下,智商通常在25~50之间。
3.男性精子常少,多不能生育,女性有少数能妊娠和生育。
4.约30%~40%的患者有先天性心脏病。消化道畸形、抗感染能力低,白血病的发病率为普通人群的15倍。存活较长的患者,面部畸形会逐渐不那么明显。许多患者在成年前即出现白内障和精神异常。
检测方法:
1.产前筛查血清标志物(孕13周)
2.羊水细胞染色体检查(唐氏筛查结果“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏儿的。适宜孕16~18周)
3.无创产前基因检测(孕12~24周)自费,费用相对较高
科普完了来说说正事
虽说这是你家家务事,外人不便多说什么。但是,你也是个成年人了,应该有自己的主见,不是你婆婆说什么就是什么的。
我明白你可能是年龄小,在家里话语权也不高,但这不是逃避推卸责任的理由,事情既然已经发生了,不是互相埋怨责怪就能解决的。
首先,你从这件事上应该反思自身的一些问题不要对自己再做出不负责任的事了。
其次,孩子是无辜的,这个病就目前的医学水平还无法治愈,但通过药物可以减轻患者的某些症状。建议咨询相关医学专家。对于成长中的儿童可以通过加强锻炼,发展其生活自理能力和从事某些有益劳动能力,减轻家庭负担,也为孩子的将来创造积极有利的生存条件。
最后,根据你的这种家庭情况,如果选择要再生二胎建议咨询遗传专家,做好相关产前检查。
如果需要相关医学咨询可以给我留言,我家刚好有一位医学背景的相关人士。
天天妈妈育儿说
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既然当初唐筛是高风险,就应该接受进一步的检查啊。要知道唐筛被本来就是一个概率性检查。低风险只能证明概率低也不是百分百就没有可能。如果结果是高风险的话,这位妈妈你怎么还能这么淡定呢。
现在医学发达,唐筛高风险的话还有很多能进一步检查的手段,无创DNA和羊水穿刺都是可以选择的,虽然价格不菲,但这毕竟关系到孩子的一辈子,也关系到你们整个家庭的一辈子,如果早点确诊,后面的悲剧是完全可以避免的。
现在宝宝出生了,确诊是“唐宝”当然是非常不幸了,可是他也是一条鲜活的生命,你们现在能做的就是尽力去呵护他,让他慢慢成长,当然这要比抚养一个正常的孩子要艰辛很多,家人要付出更多的爱和耐心。
准妈妈们一定要重视每一次产检啊,很多悲剧有时候是可以避免的。
凡妇俗女
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我因为是高龄产妇,做唐氏筛查的时候,就给我下了高危通知,同时建议我做羊水穿刺,并将我和我老公一起叫到医院,单独和我们讲唐氏检查高危的风险。
反正当时挺吓人的,我觉得自己当时紧张的要命。
羊水穿刺就是在超音波的引导下,用一根细长的针穿过孕妇的肚皮、子宫壁进入羊水腔抽取一些羊水做生化实验,沉渣做细胞培养来诊断和判别胎儿的染色体是否异常。
当时是因为做羊水穿刺多少有创伤,就没同意,虽然当时做羊水穿刺是免费的,其实就是国家出钱,个人免费。
见我们不同意,医生又说你们不做羊水穿刺,还有一种就是你说的那种无创基因检测,就是抽取母体血浆,从母体血浆中提取胎儿游离的DNA,来检测胎儿是否患有三大染色体疾病。
这里值得注意的是,羊水穿刺检测的是所有染色体,而无创基因检测只筛查21、18、13、这三种染色体。
所以说准确的话还是羊水穿刺检测多些,还有就是做这种无创基因检测需要2000的费用,国家承担1200,剩余的800,自己承担。
听完医生的介绍,我和丈夫商量了一下,决定选择无创基因检测。
选择做这个主要因为是无创,羊水穿刺听着就有点害怕。至于那800元钱,对于一个健康的孩子来说根本算不了什么,不是吗?
当场我们就交钱抽血了。
由于做无创基因检测的仪器我们当地没有,需要空运广州做,所以十五天后我才收到短信提示检测报告:说我三体正常。悬着十多天的心终于放下了。
孩子出生后很健康,现在都4岁了。不定期还会收到无创基因检测那边的回访电话呢。
我觉得你婆婆埋怨你家的基因有问题,她也是在推卸责任,毕竟当时是她不让你检测的。现在出了问题,她只有把责任退掉。
既然已经这样了,我觉得你应该勇敢面对,毕竟生养一场,也是自己的骨肉。好好把孩子养大吧。
简妈说
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唐氏综合症概述:
你口口声声,年龄小不懂事,婆婆嫌弃手术费用贵。事实却是你墙头草随风倒没有主见,凡事依赖依靠别人。事后出了问题又找理由又找借口的推卸责任。这件事情你的婆婆固然有错,但是我个人认为你和你老公的责任最大。
怀孕三个月左右,唐氏筛查已经被查出唐氏综合症了,医生也建议做无创。你却一句因为自己年龄小不懂,婆婆嫌手术费用贵,就不做了。真的是自己年龄小不懂吗?不说我国法定结婚年龄为女人22周岁了,你都能结婚生孩子了,至少也该满足18岁了吧?作为一个成年人,你连选男人睡男人的事情都懂,为啥关于孩子健康的事情你就不懂了?
你的婆婆做的肯定不对,查出来有问题了,却抱着侥幸心理。但是你的婆婆可以被原谅,你和你的老公却不可以。因为孩子是你们的,不是她的。她不赞成你做无创,是因为她是上一代人,对于唐氏综合征,她不懂。她不知道这其中的厉害关系,如果之前你们的功课做足,好好的给奶奶说。态度非常坚定,我相信没有哪个奶奶是愿意要钱而不愿意要一个不健康的孩子的。
她现在赖你,你和你的老公,要好好的跟她说,承认错误,承认当时没有听医生的建议。而不是歪曲事实说是你家里遗传的事情。毕竟是你们已经查出来有问题了,医生也建议无创了。是你们自己舍不得花钱,又无知无畏。你们有责任,她也有责任。孩子成为这个样子,是你们共同犯得错误。
还有孩子的爸爸,我不知道为什么,关于这件事情的开头和结局,我始终没有看到你提到爸爸的意见和建议。可见在你们的家庭里,不仅是妈妈的角色被忽略,爸爸的角色也是没有分量的。
我不是破坏你们婆媳的矛盾,当一个小家庭开始组建,这个家的主导和中心肯定是小家庭的组建者,你的婆婆想主导,你让她主导你的公公就可以了,你们的小家庭她只是个旁观者或者参与者,但却不是主角。希望你明白起来,你才是你们这个小家庭的女主人,关于这个小家庭的事情决定权在于你和你老公。
悲剧已经发生了,多说也无用。好好照顾孩子吧,选择一个好一点的康复医院,也许还能让孩子有自理的可能。祝愿孩子平安!
我是[简妈说],喜欢可以关注点赞。关注必回,谢谢!
成成家的小事
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这里介绍一下唐氏综合症的临床表现:
1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
每个孩子都是上天派来的天使,只不过你的孩子因为着急见你折了翼,希望你能用全心善待他!
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21三体综合征的确与母亲的生育年龄有关,尤其是育龄大于35岁时发病概率显著提高,但是从题主的描述来看不属于此类范围。根据国外资料,如果一般人群出生时的母亲年龄平均为 28.2 岁,则 21 三体患儿的母亲年龄平均为 34.4 岁。这是由于孕妇年龄越大,卵巢承受的内外环境中各种有害物质的影响也越多,这些因素会导致卵细胞的异常,遗传物质发生突变的机会增多,致使 21 号染色体在细胞分裂过程中出现不分离的机会增大。
也有资料提示父亲的年龄也与本病发生有关。环境污染、接触有害物质、喝酒、吸烟等均可造成精子的老化和畸形,当父亲年龄超过 39 岁时,出生患儿的风险也会相应增高。由于 21 三体患儿的诱发原因不明,其发生具有偶然性和随机性,且大多数无家族史,无明确的有害物质接触史,因此每对健康的夫妇都不能排除生育 21 三体患儿的可能性。
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2.这样的准妈妈,是孩子的悲哀!
3.老公死哪去了?
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