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产科医疗顾问
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为防止该类缺陷儿的产生,我国产前采取早唐,中唐,甚至无创DNA检查进行产前筛查。确诊依靠产前诊断(羊水穿刺核型分析)。但是即使筛查低风险,还是有概率出生唐氏儿的。除非每个人都做羊水穿刺核型分析。
那唐氏儿有生育能力吗根据性别的不同,生育能力也不同。但男性唐氏儿长大后是不会有生育能力。而女性唐氏儿长大后是有生育能力的。
麻麻们产检一定要进行唐氏筛查,有条件的可以直接做无创DNA检查。减少甚至避免唐氏儿的出生。
侗嘎
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小儿唐氏综合征,目前尚无有效治疗方法。
最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠!!!
孕妇产前预防:
1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断:是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
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当然,由于21号染色体并非性染色体,所以唐氏综合征不是伴随性遗传的。
就生育地角度来说,不管是男性患者还是女性患者,生育能力都非常低下。男性患者几乎都不育,因为大部分男性患者都检查发现有精子发生缺陷。目前有记录的、能够生育后代的男性唐氏综合征患者只有三例。
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